//Phenylketonurie: Ernährung zur Untersützung der Therapie
Phenylketonurie: Ernährung zur Untersützung der Therapie2018-06-27T05:15:43+00:00
Apfel

Phenylketonurie: Ernährung als Therapeutikum

Die Phenylketonurie, kurz PKU, zählt zu den häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Etwa jedes 10.000ste Neugeborene in Deutschland ist daran erkrankt. Damit eine Phenylketonurie vererbt wird, müssen beide Elternteile die Genveränderung aufweisen.

Krankmacher Phenylalanin

Phenylalanin zählt zu den essentiellen Aminosäuren. Das sind kleinste Eiweißbausteine, die zum einen lebensnotwendig sind und zum anderen vom menschlichen Organismus nicht selbst hergestellt werden können. Bestimmte Enzyme sorgen dafür, dass Nahrungsbestandteile, wie Phenylalanin, zu anderen Stoffen umgebaut werden. Diese wiederrum werden im Körper u.a. zum Zellaufbau benötigt. Im Normalfall wird die Aminosäure Phenylalanin zu Tyrosin abgebaut. Tyrosin ist ein wichtiger Bestandteil vieler Körperproteine und dient zum Aufbau von Hormonen.

Bei der PKU ist das Enzym defekt, welches das Phenylalanin abbaut. Die Aminosäure wird nun über andere Wege zerlegt, jedoch nicht zum gewünschten Tyrosin. Es entsteht vermehrt Phenylbrenztraubensäure (Phenylpyruvat), welche sich im Blut anreichert und mit dem Urin ausgeschieden wird. Patienten weisen einen dafür typischen mäuseartigen Körpergeruch auf. Phenylalanin hemmt zudem den Transport anderer Aminosäuren, sodass sie u.a. nicht in die Gehirnzellen eintreten können. Es kommt somit zu schweren neurologischen Entwicklungsstörungen. Auch mangelt es aufgrund des fehlenden Tyrosins an Melanin, welches daraus hergestellt wird. Dies führt wiederum zu einer Störung der Pigmentierung.

Symptome der PKU

Die Symptome treten bereits im Säuglingsalter auf und können sich mit dem Alter verschlimmern.

  • Epilepsie bedingte Hirnschädigungen die in eine tonisch-klonische Epilepsie (Krampfanfälle) übergehen
  • Mikrozephalie (Schädel ist im Vergleich zur Norm zu klein)
  • Bewegungsstörungen (extrapyramidale Störungen)
  • psychotische Störungen mit Erregbarkeit, Hyperaktivität, Destruktivität, Autoaggression, Depression
  • Pigmentarmut der Haut und Haare
  • Hautentzündungen mit Ekzembildung
  • im Erwachsenenalter: weitere neurologische Schädigungen mit Lähmungen und Schädigungen der Pyramidenbahn

Verschiedene Krankheitsformen

Die Krankheit tritt in unterschiedlichen Formen auf. Die Bestimmung der Form ist dabei unabdingbar für die Festlegung der Therapie, also wie viel Phenylalanin vertragen wird.

Hyper-Phenylalaninämie

Die Fähigkeit des Enzyms, Phenylalanin abzubauen ist stark eingeschränkt. Nur ein kleiner Anteil der Aminosäuren kann in Tyrosin umgebaut werden. Infolge dessen kommt es zu den oben beschriebenen falschen Stoffwechselwegen. Zunächst zeigen die Neugeborenen keinerlei Symptome. Erst nach Beginn der Muttermilch- oder Ersatzmilchernährung kommt es zur Störung der Gehirnentwicklung.

Milde Hyper-Phenylalaninämie

Die abbauenden Fähigkeiten des Enzyms sind nur zum Teil eingeschränkt, sodass diese ausreicht um genügend Tyrosin zu bilden. Das Kind entwickelt weder Symptome, noch muss es die spezielle Ernährung einhalten.

Atypische Phenylketonurie

Diese Form der Phenylketonurie ist wesentlich seltener als die anderen, jedoch beeinträchtigt sie die Gehirnentwicklung weitaus mehr. Der Defekt ist hier auch nicht in dem abbauenden Enzym zu finden, sondern in dem Koenzym BH4. Allgemein erklärt reagiert ein Koenzym mit einem Enzym oder das Enzym ist bei bestimmten Reaktionen auf das Koenzym angewiesen. Durch die Störung des BH4 kann die Umwandlung in Tyrosin nicht stattfinden. Es kommt zu den bekannten Folgen. Das Besondere bei dieser Form ist jedoch, dass das Koenzym BH4 als “Medikament” eingenommen werden kann. Eine normale gesunde Ernährung ist somit auch hier möglich.

Seit Ende der 1960er Jahre wird in Deutschland im Rahmen des Neugeborenenscreenings (2. bis 3. Lebenstag) auch eine PKU diagnostiziert oder ausgeschlossen. Ist der Test positiv folgen weitere Untersuchungen zur Bestätigung, zum Feststellen der Krankheitsform und des Ausmaßes.

Phenylalaninfreie Ernährung

Sobald die Diagnose gestellt wurde, erhält das Kind eine phenylalaninfreie Nahrung. Die Muttermilchproduktion sollte währenddessen nicht abgebrochen, sondern durch Abpumpen aufrecht erhalten werden. Liegt die Konzentration des Phenylalanins im Blut des Kindes dann im Normbereich, wird die Muttermilch – oder alternativ Ersatzmilch – dem Säugling in kleinen Mengen angeboten. Eine Kontrolle des Blutspiegels ist dabei unerlässlich, da sich vor allem im ersten Lebensjahr das Gehirn entwickelt und schwere Schäden entstehen könnten.

Je nach Ausmaß des Enzymdefekts kann wenig bis gar kein Tyrosin hergestellt werden. Eine den Werten angepasste Ergänzung muss demnach erfolgen. Grundsätzlich variiert die Menge an Phenylalanin, die in der aufgenommenen Nahrung enthalten sein darf. Sie unterscheidet sich von Patient zu Patient und auch nach dem jeweiligen Alter.

Phenylalanin ist eine Aminosäure, grundlegender Bestandteil von Proteinen. Folglich sind meist sämtliche Lebensmittel lebenslang zu meiden:

  • Fleisch, Fisch, Eier
  • Milch und Milchprodukte (Joghurt, Quark, Käse, Schokolade etc.)
  • Getreide und Getreideprodukte (Mehl, Brot, Kuchen etc.)
  • Hülsenfrüchte (Erbsen, Bohnen, Linsen, Soja etc.)

Die Ernährung ist streng vegetarisch (Honig ist evtl. erlaubt) oder gar vegan zu gestalten. Obst, Gemüse und hergestellte eiweißarme Lebensmittel (Mehl, Brot, Nudeln etc.) sind die Lebensmittel erster Wahl. Die speziellen proteinarmen Produkte, wie Brot, Nudeln, erhalten Sie im Reformhaus. Der Reformhaus-Finder hilft Ihnen bei der Suche einer Filiale in Ihrer Nähe.

Der Mangel an Nahrungsproteinen führt nicht nur zu einem Mangel an sämtlichen lebensnotwendigen Aminosäuren, sondern auch an Vitamin B12, Kalzium und einigen Spurenelementen. Je nach Ausmaß der eiweißarmen Ernährung müssen diese Stoffe ergänzt werden. Der Bedarf an essentiellen Aminosäuren wird durch spezielle Aminosäure-Mischungen gedeckt.

Besonderheit bei Schwangeren

Schwanger

An Phenylketonurie erkrankte werdende Mütter müssen während der Schwangerschaft die strengen Ernährungsregeln unbedingt erfolgen. Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind den Enzymdefekt aufweist, liegt bei 50 Prozent. Phenylalanin gelangt direkt über die Plazenta (Mutterkuchen) zum Fötus und reichert sich im Fruchtwasser an. Schädigungen des Gehirns des ungeborenen Kindes können hier bereits erfolgen.

Rezepte: Lecker ohne Phenylalanin

Mediterranes Brot

á 14 Scheiben
20 g getrocknete Tomaten
50 g Zwiebel
4 EL Rapsöl
200 ml Wasser
1 TL Honig
½ TL Salz
1 EL Thymian, getrocknet
10 g frische Hefe
250 g Mehlmischung, eiweißarm
1 TL Backpulver

Zubereitung

  1. Getrocknete Tomaten fein würfeln. Zwiebel schälen und fein würfeln. Etwa 3 EL Rapsöl in einen Topf geben und die Tomaten- und Zwiebelwürfel darin andünsten. Wasser, Honig, Salz und Thymian hinzugeben und den Topf vom Herd nehmen. Die Hefe in den Topf bröseln und in der warmen Mischung auflösen.
  2. Das Mehl in eine große Rührschüssel sieben und die Mischung hinzugeben. Mit dem Handrührgerät zu einem ebenmäßigen Teig kneten. Etwa 30 Minuten gehen lassen.
  3. Das Backpulver zum Teig geben und erneut gut kneten. Den Teig in eine Kastenform füllen und mit dem restlichen Rapsöl bestreichen. Erneut 20 Minuten gehen lassen.
  4. Das Brot bei 200° C Ober- und Unterhitze (180° C Umluft) auf der unteren Schiene etwa 50 Minuten backen.

Nährwert pro Scheibe
106 kcal, 0,5 g Eiweiß, 4 g Fett, 16 g Kohlenhydrate, 18 mg Phenylalanin

Pikante Paprika

4 Portionen
400 g Paprika
80 g Zwiebel
2 Knoblauchzehen
250 g geschälte Tomaten, Konserve
40 ml Olivenöl
Salz
Pfeffer
Basilikum

Zubereitung

  1. Paprika waschen, Kerne entfernen und in Streifen schneiden. Zwiebel schälen und in dünne Scheiben schneiden. Knoblauch schälen und hacken. Tomaten hacken.
  2. Olivenöl in einer Pfanne erhitzen und die Zwiebelscheiben darin glasig dünsten. Paprika hinzugeben und etwa 5 bis 8 Minuten bei mittlerer Hitze unter gelegentlichem Rühren dünsten. Knoblauch und Tomaten hinzugeben und alles für weitere 25 Minuten köcheln lassen, bis die Paprika gar, aber bissfest ist. Dabei gelegentlich umrühren.
  3. Mit Salz, Pfeffer und Basilikum abschmecken.

Dazu passt: Parboiled-Reis

Nährwert pro Portion (mit 150 g Reis)
155 kcal (327 kcal), 2,5 g Eiweiß (6 g), 11 g Fett (11 g), 10 g Kohlenhydrate (60 g), 100 mg Phenylalanin (256 mg)

Gestreuselte Äpfel

4 Portionen
4 Äpfel á 200 g
160 g Speisestärke
120 g Margarine, milchfrei
120 g brauner Zucker
10 g Guarkernmehl
Zimt

Zubereitung

  1. Äpfel waschen, entkernen und in Scheiben schneiden. In einer gefetteten Auflaufform verteilen.
  2. Die restlichen Zutaten in einer Rührschüssel zu Streuseln gut verkneten und über die Äpfel streuen.
  3. Bei 200° C Ober- und Unterhitze (180° C Umluft) etwa 25 Minuten backen.

Nährwert pro Portion
590 kcal, 1 g Eiweiß, 24 g Fett, 90 g Kohlenhydrate, 33 mg Phenylalanin